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要人命的失眠症

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時間:2016年3月17日 14:58

 

 

圖片來源:Alyssa L. Miller/Flickr

幾乎每個人都至少有過一次怎麼都睡不著失眠經歷。不過,索妮婭·瓦拉巴(Sonia Vallabh)比大多數人都要害怕失眠的夜晚。她和丈夫埃裡克·米尼克(Eric Minikel)一直以來都致力於研究這種致命性疾病。失眠對她而言不僅帶來麻煩那麼簡單,更棘手的還在後頭。

這種疾病被稱為「致死性族失眠症」或「FFI」,是一種極為罕見的遺傳性疾病,會導致患者的睡眠障礙日益嚴重。睡眠障礙很快惡化為徹底失眠,迅速對患者的身心健康造成損害,最終不可避免地,患者不到一年就會死亡——通常時間更短。

「一旦得了這種病,死起來特別快,特別慘。」瓦拉巴如此說道。

四年前,她無助地看著自己的母親處於神志不清的狀態——既不像醒著,也不像睡著。最後她還是沒能熬過去,享年52歲。

瓦拉巴說:「她當時很清楚自己患上了一種很可怕的病。」當時,那些醫生沒辦法對此做出診斷,瓦拉巴也不知道病因是什麼。

她說,母親在去世前幾個月看上去還很健康,還幫他們籌備婚禮細節。不過,婚禮結束後沒多久,瓦拉巴就開始注意到她母親的身體出了問題。

瓦拉巴回憶道:「一開始,症狀並不明顯,像是講話困難、記憶衰退和判斷力方面的一些小問題。而且她的體重自動往下掉。」

可是接下來的幾個月,她母親的身體每況愈下。「她走不了路,說不了話,也沒法自己吃東西。她患上了嚴重的妄想症和癡呆症,靠設備維持生命。幾星期後,她就走了。」

即使距離瓦拉巴母親去世過了好幾個月,她所患的疾病仍是一個謎,直到從她腦取下的一片組織被檢測出朊蛋白(PRNP)基因突變——致死性家族失眠症的病因。針對瓦拉巴母親的驗屍報告還表明,其死因可能是致死性家族失眠症。

瓦拉巴說:「沒有人想得到自己會得這種病,因為我們家族裡,沒有人表現出神經變性病[1]的症狀。」全球範圍內,家族血統裡本身攜帶這種突變基因的家庭一共有28個。其中大多數家庭都有人英年早逝,箇中原因不得而知。

致死性家族失眠症是一種朊毒體病,一種逐步惡化的罕見神經變性病。瘋牛病也屬於朊毒體病。在患有致死性家族失眠症及類似疾病的人身上,發生突變的蛋白質,即朊病毒會導致人腦中的正常蛋白質發生萎縮,破壞腦細胞,導致大腦像海綿那樣佈滿小孔。不過這種疾病不同於瘋牛病的地方在於它是一種遺傳性疾病,不會因為吃了受污染的牛肉而患病。患者孩子遺傳變異朊蛋白基因的概率是50%。

母親因病去世幾個月後,瓦拉巴決定去做檢查。「既然我已經知道自己有患病的風險,那就得徹底把這事弄明白。」她如此說道。

檢查結果顯示,她也攜帶有變異朊蛋白基因。除非研究人員盡早開發出能夠延緩疾病惡化的療法,不然病情會不斷惡化,直到奪去她的生命。這種疾病的平均發病年齡為50歲,而瓦拉巴今年30歲了。

瓦拉巴說:「對此我們好像什麼都做不了。我母親去世的時候都沒能查出病因,對我們來說,這就像是最後的結局了。」為了對可能出現的情況有個心理準備,她和丈夫開始研究這種疾病。

可是,隨著他們對這種失眠症和其他朊毒體病瞭解越多,希望也漸漸大起來。研究人員們正在研究相關治療方法,發現瓦拉巴的命運有可能實現逆轉,不過這只是一種可能性而已。

「我們瀏覽了各種資料,從維基百科到科學論文,纏著那些做研究工作的朋友詢問相關知識,熬夜討論當天瞭解到的知識,」米尼克說道,「還有很多正在進行的研究以及關於朊病毒的知識有待我們去瞭解,比我們想像中要多多了。

瓦拉巴畢業於哈佛大學,是一名律師,那之後開始在麻省理工學院旁聽科學課程。很快,她辭去了法律咨詢工作,開始在麻省綜合醫院人類基金研究中心(Massachusetts General Hospital』s Center for Human Genetic Research)擔任實驗室技術員的工作。米尼克畢業於麻省理工學院城市規劃專業。沒多久,他也辭去了軟件工程師的工作,成為了瓦拉巴的同事,他的職責是分析亨廷頓病(Huntington』s disease)[2]患者的基因數據。2014年9月,這對夫婦註冊 了哈佛醫學院的生物及生物醫學博士生項目。

「為了真正推進這一領域的研究工作,顯而易見,我們得全身心地投入其中,盡可能成為最專業的研究人員,」米尼克說道,「白天做全職工作,晚上回家還得熬夜研究朊毒體病的話,時間是不夠的。」

「一開始,很多人問我們:『你倆確定要換工作嗎?確定要一直研究這種病?』」瓦拉巴補充說,「隨著我們開始將研究作為白天的全職工作,很顯然,從分子角度或研究角度來思考這種疾病和無時無刻不在思考你自己的生死問題,兩者是截然不同的。」

埃裡克·米尼克和索妮婭·瓦拉巴(攝影:傑夫·米尼克)

喬爾·沃茨(Joel Watts)是一位生物化學專業副教授,在加拿大多倫多大學(University of Toronto)管理朊毒體病實驗研究工作。2012年,沃茨在朊病毒研究者會議上碰到了這對夫婦。他說,他們的故事很鼓舞人心。

「我們一般研究分子和老鼠,很少有機會接觸到患者或者像索妮婭這樣的攜帶者。作為研究人員,有時候我們對整體情況的瞭解有所局限,」沃茨說道,「他們成功地聚集了整個領域的研究力量,共同參與到朊病毒研究工作。致死性家族失眠症對索妮婭和米尼克來說都是一場巨大的災難,不過他們的患者身份確實有助於推進相關研究。」

米尼克對朊毒體病方面的科學文獻研究工作做出了重大貢獻。他開發出了一種算法,證實了以下這種普遍觀點的謬誤:一個家族中如果有人患有遺傳性朊毒體病,那麼每一代人都會比之前那代提前發病約七到十四年。這一現象被基因學家稱為「先發性」(anticipation),這在其他一些遺傳性疾病中非常普遍。米尼克的研究成果發表在《美國人類遺傳學雜誌》(American Journal of Human Genetics)2014年10月刊上。

米尼克說:「對大多數研究人員來說,這項研究也許不是那麼緊迫,但對於我們來說卻是迫在眉睫的,實話說,這讓我們心裡的一塊大石頭落了地。」

不過,這對夫婦對於新療法研究的興趣要大得多,該研究或許能拯救瓦拉巴的生命。

2013年,這對夫婦通過其創立的朊病毒協會(Prion Alliance)——一個研究組織,成功地募集到了項目資金,將老鼠作為實驗對象,研究一種實驗化合物對抑制老鼠體內朊病毒活動,從而延遲遺傳性朊毒體病爆發所發揮的作用。

米尼克說:「我們想知道這種化合物和人類遺傳性朊毒體病之間有著怎樣的關聯。如果答案是『關係很密切』,那麼但願我們得出的研究數據能夠加快這種化合物的進一步開發。」

不過他和瓦拉巴並沒有將研究範圍局限在單單一種可能的療法上。他們會定期前往各地的朊病毒研究實驗室待上一個月時間,以客座研究員的身份針對朊毒體病最新療法展開研究,包括藥物研發、基因療法及更好地監控療效的手段。蒙大拿[3]漢密爾頓市的洛磯山實驗室(Rocky Mountain Laboratories)以及瑞士的蘇黎世綜合醫院都開設了這樣的實驗室。

瓦拉巴說:「我們對所有的療法都很感興趣,某種程度上,它們都有可能治好朊毒體病,但我們想要確保成功概率是比較大的。不能局限在任何一種單一療法上,我們承擔不起這樣做的代價。要是這種療法行不通,我們就得尋找新療法。」

多倫多大學的沃茨認為,憑借埃裡克和索尼婭這些人的辛勤付出與堅持不懈的努力,致死性家族失眠症療法的成功幾率提高了很多。就大多數罕見疾病而言,他說:「大型藥企並不打算為這種如此罕見的疾病投錢。」

不過,瓦拉巴和米尼克很清楚,這方面的進步取決於其他研究人員是否願意共享相關數據和研究方法。這就是為什麼他們優先考慮同國內外的政府實驗室、私營企業、醫院和大學建立合作關係。他們常常在一些重大醫藥會議上向數百人發表講話,呼籲具有不同專長的研究者、患者、倡導者以及政策制定人加入他們的行列。

瓦拉巴說:「朊毒體病的療法需要許多擁有一系列專長的研究人員共同參與、貢獻力量,他們都是在前人研究成果的基礎上成長起來的。我們需要資助來源,包括傳統途徑和非傳統途徑所得。還需要專業醫生幫助我們鑒別患者,開發更好的診療手段以及評估疾病階段的方式,從而對日後快速推動新療法通過政策制定方意見有所幫助。」

同時,瓦拉巴希望在她發病前的幾年時間裡,這方面的研究能實現突破。

瓦拉巴說:「未來十年到二十年,一種新療法誕生的可能性是很大的。不過,要想一下子說清楚如今的哪個實驗、靈感或者偶然發現將成為日後的一個研究項目,從而催生一項新療法,是不可能的事情。」

她還補充說:「我們的故事是真實發生的。雖然我們都是樂觀主義者,但結局會怎樣,目前還不清楚。」

譯註:

[1]神經變性病:是指由於神經元變性、凋亡所導致的神經系統退行性疾病。

[2]亨廷頓病:又稱大舞蹈病或亨廷頓舞蹈症(Huntington's chorea),是一種常染色體顯性遺傳性神經退行性疾病。該病由美國醫學家喬治亨廷頓於1872年發現,因而得名。主要病因是患者第四號染色體上的亨廷頓(Huntington)基因發生變異,產生了變異的蛋白質,該蛋白質在細胞內逐漸聚集在一起,形成大的分子團,在腦中積聚,影響神經細胞的功能。一般患者在中年發病,表現為舞蹈樣動作,隨著病情進展逐漸喪失說話、行動、思考和吞嚥的能力,病情大約會持續發展10年到20年,並最終導致患者死亡。

[3]蒙大拿:美國西北部的一州。

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